从基因测序服务升级为基因大数据研究 华大发布最大规模中国人基因组学大数据成果

    2018年10月10日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的重大科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

    华大生命科学研究院院长、文章第一通讯作者徐讯表示，本次研究成果有两个重要意义，首先，这标志着生命科学产业已经从单个样本的检测和诊断，正式进入了基因大数据时代；其次，也验证了基于大人群的精准医学研究已成为新的科研模式，对基因组学大数据研究具有开创性价值。未来，我们将借助对基因大数据的分析与研究，更深刻地了解人类的生老病死，进一步促进我们对复杂疾病、罕见病、药物研发、肿瘤基因解读等方面的研究与应用开发，从而推动精准医学事业的发展。

    我国迈出“百万人群基因大数据研究”重要一步

    基因是生命的密码，国家级人群基因组学研究以及对遗传资源的保护与应用是精准医学的基础，直接影响到一个国家在生物医药领域的核心竞争力。在严格遵从《人类遗传资源管理暂行办法》和生命伦理原则的规范下，以及充分重视知情同意和隐私保护的前提下，华大研究团队选取了14余万无创产前基因检测数据展开了群体水平的研究，开发了一系列适用于此类数据的分析方法，揭示了包括31个省，汉族与36个少数民族在内的中国人群精细的遗传结构，实现了多种表型的全基因组关联研究，揭示了中国人群中病毒序列分布特征，构建了包含约900万个多态性位点的炎黄中国人群基因频率数据库，最终将成果发表于最新一期的国际顶级学术期刊《细胞》中，这是科学家第一次能够在中国人群体中进行如此精细化的研究和对比。

    徐讯表示，此次研究成果不仅填补了大规模中国人基因组学研究领域的众多空白，并表明无创产前基因组测序数据或者类似的全基因组超低深度测序数据可以有效地用于群体遗传学、疾病与表型等领域的高水平研究，并将在遗传病诊断、肿瘤研究、药物研发等领域得到广泛的应用。

    值得一提的是，这是高水平国际学术期刊第一次认同在其上发表基因组学文章所使用的数据仅需保存于深圳国家基因库，而无需向境外数据库进行备份，这意味着国际学术期刊对我国遗传资源的充分尊重与认同，也代表着中国已经完全有能力与实力管理与保护我国重要的遗传资源。

    无创产前基因检测数据对中国人群体遗传学研究有巨大价值

    据估计，目前全球的无创产前基因检测（以下简称“NIPT”）已超过1200万例，仅华大基因一家机构已完成逾350万例，不仅为出生缺陷防控做出重大贡献，华大的科学家们发现，NIPT的基因组测序数据，为大规模的人群队列研究提供了一个全新的思路。

    此次发表于《细胞》的成果，正是华大研究团队在大规模人群队列研究的一次尝试，并取得了极其显著的成果。

    华大研究员、文章第一作者刘斯洋指出，此次研究建立了一套全新的研究思路和分析算法，突破了当前组学领域难以使用超低深度全基因组测序数据进行遗传学研究的局限和挑战，并且首次证明了NIPT数据可用于回答多个遗传学以及医学领域重大问题的价值和潜力，该方法和策略可被全球基因组学研究参考与应用。

    同时，文章共同通讯作者金鑫指出，该研究是全球基因组学领域内，首次基于无创产前基因组测序数据所进行的遗传学探索。结果证明，脱敏后的无创产前基因检测数据在基因组学和群体遗传学研究中有巨大的价值。此次研究建立的分析策略、算法和数据库，对于全球群体遗传学、基因组学、精准医学等领域的发展有着重要的科学意义。